Fabrys sjukdom

Idag har jag en lång dag på sjukhuset igen. Målet med dagen var att gå igenom alla EKGn jag tagit på de personer som inkluderats i studien vi gör. Check. Jag går alltså in på plus nu efter lunch. Därför unnar jag mig att sitta här med laptopen och skriva för nöjes skull. Idag tänkte jag berätta lite mer om sjukdomen vi kollar på i vår forskning. Kul va!

Fabrys sjukdom. Eller Anderson-Fabrys sjukdom, är en ovanlig medfödd metabol sjukdom. Den beror på en mutation i en gen som kodar för ett enzym (alfa-galaktosidas A) som i sin tur jobbar för att bryta ner en speciell sorts fetter som heter glykosfingolipider. Detta enzym finns hos friska i en del av celler som heter lysosomer. Saknar man detta enzym kommer de här speciella fetterna att börja lagras in i de celler i kroppen som har lysosomer. Detta är exempelvis: celler i blodkärl, i hjärtat, i njurarna, i huden och i nervceller.Genen som ger Fabrys sjukdom sitter på X-kromosomen. Kvinnor har XX och män har XY i kromosomuppsättning. Detta innebär att kvinnor som har Fabry har en 50% risk att föra vidare sjukdomen till sina barn. Män med sjukdomen för den vidare till 100% av sina döttrar och 0% av sina söner.

De flesta som har fabrys sjukdom får symptom redan som barn. Vanligt är att få ont, som en brännande stickande känsla i händerna och fötterna. Det är även vanligt att dessa symptom förvärras vid feber eller fysisk aktivitet. Inte heller ovanligt är hörselproblem och diffusa besvär från magen och tarmen. Dessutom brukar personer med fabrys sjukdom få så kallade angiokeratom. Det är röda fläckar på huden. Allt eftersom personerna blir äldre påverkas även hjärtat, njurarna och hjärnan. I vuxen ålder är det relativt vanligt med proteinläckage (äggvita) i urinen, njursvikt, stroke och hjärtbesvär. Med hjärtbesvär menar jag här retledningsfel och hypertrofi (alltså förtjockning av hjärtmuskelväggen). Det finns idag behandling mot Fabrys sjukdom.

socialstyrelsen i Sverige räknar idag med att det finns 60 kända fall av sjukdomen men att mörkertalet för odiagnosticerade personer är stort. Det är detta mörkertal vi skall titta närmare på. Men lite mer specifikt. Vi skall undersöka hur många utav de patienter med Hypertrof kardiomyopati (förtjockad hjärtmuskel) på Hjärtkliniken Karolinska sjukhuset som har Fabrys sjukdom. Det har nämligen inte gjorts några studier som gett adekvata svar på hur många av alla patienter med Hypertrof Kardiomyopati som har fabrys sjukdom. De studier som är gjorda har rapporterat prevalenssiffror på 0,0 till 12%. Det duger inte! Därför ska vi se om vi blir klokare efter att denna studie är gjord.

Nu ska jag ta lunch och sedan ge mig i kast med att gå igenom ett gäng EKOn (hjärtultraljudsundersökningar)

 

blogstats trackingpixel

3 reaktion på “Fabrys sjukdom

  1. Hej
    Hittade hit av en slump när jag sökte ”icke så klinikisk ” information till oss ”vanliga. Jag har en lång historia att berätta men jag ska göra den kort. Jag ,kvinna 47 år mina söner på 27 och 15 år. Har brännande händer och fötter hela livet samt yrsel. Osv
    För 1 v sen fick min äldsta son har fabrys. Kan du förklara vad som händer nu med oss? Läkaren som min son var hos vill träffa oss alla 3. Det står så olika beroende på vilken sida man kommer in på. En del skriver att kvinnor inte lider lika mycket …. Ett år svimmade jag 17 gånger utan att någon vet varför.
    Hoppas att du kan ge oss svar.
    Mvh
    Birgitta Thorselius

    • Hej Birgitta
      Jag vill börja med att klargöra att jag varken är färdigutbildad läkare eller expert på Fabrys sjukdom.
      Du har kommenterat med frågor om Fabrys sjukdom här tidigare och jag svarade då att mitt råd till dig är att uppsöka vårdcentralen och därifrån få remiss till rätt vårdinrättning.

      Du skriver nu att din som fått diagnosen Fabry och att läkaren vill träffa dig och dina söner. Det jag kan ge dig som råd är att skriva ner alla frågor du har och ta med till detta läkarbesök. Jag tycker absolut att du skall berätta det du skrivit här och att du svimmat så många gånger under ett års tid. Det låter väldigt besvärligt och jag hoppas att du kan få fler svar av den läkaren du kommer få träffa tillsammans med dina söner. Att googla information om Fabrys sjukdom är svårt då det är en ovanlig sjukdom och jag tycker därför som ovan nämnt att du ska skriva ner dina frågor och ta med till den specialistläkare ni kommer att få träffa.

      Hoppas allt går väl för Dig och dina söner
      Vänligen
      Emma

    • Hej Birgitta,
      Hoppas du vi det här laget har fått träffa en Fabry-specialist. Om inte skall du kontakta Mikael Oscarson på Endokrinologkliniken på KS (har hand om alla vuxna med Fabry i Stockholm). Barnen i Stockholm sköts om av Karin Naess på CMMS (Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar).

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Följande HTML-taggar och attribut är tillåtna: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>