Fabrys sjukdom

Idag har jag en lång dag på sjukhuset igen. Målet med dagen var att gå igenom alla EKGn jag tagit på de personer som inkluderats i studien vi gör. Check. Jag går alltså in på plus nu efter lunch. Därför unnar jag mig att sitta här med laptopen och skriva för nöjes skull. Idag tänkte jag berätta lite mer om sjukdomen vi kollar på i vår forskning. Kul va!

Fabrys sjukdom. Eller Anderson-Fabrys sjukdom, är en ovanlig medfödd metabol sjukdom. Den beror på en mutation i en gen som kodar för ett enzym (alfa-galaktosidas A) som i sin tur jobbar för att bryta ner en speciell sorts fetter som heter glykosfingolipider. Detta enzym finns hos friska i en del av celler som heter lysosomer. Saknar man detta enzym kommer de här speciella fetterna att börja lagras in i de celler i kroppen som har lysosomer. Detta är exempelvis: celler i blodkärl, i hjärtat, i njurarna, i huden och i nervceller.Genen som ger Fabrys sjukdom sitter på X-kromosomen. Kvinnor har XX och män har XY i kromosomuppsättning. Detta innebär att kvinnor som har Fabry har en 50% risk att föra vidare sjukdomen till sina barn. Män med sjukdomen för den vidare till 100% av sina döttrar och 0% av sina söner.

De flesta som har fabrys sjukdom får symptom redan som barn. Vanligt är att få ont, som en brännande stickande känsla i händerna och fötterna. Det är även vanligt att dessa symptom förvärras vid feber eller fysisk aktivitet. Inte heller ovanligt är hörselproblem och diffusa besvär från magen och tarmen. Dessutom brukar personer med fabrys sjukdom få så kallade angiokeratom. Det är röda fläckar på huden. Allt eftersom personerna blir äldre påverkas även hjärtat, njurarna och hjärnan. I vuxen ålder är det relativt vanligt med proteinläckage (äggvita) i urinen, njursvikt, stroke och hjärtbesvär. Med hjärtbesvär menar jag här retledningsfel och hypertrofi (alltså förtjockning av hjärtmuskelväggen). Det finns idag behandling mot Fabrys sjukdom.

socialstyrelsen i Sverige räknar idag med att det finns 60 kända fall av sjukdomen men att mörkertalet för odiagnosticerade personer är stort. Det är detta mörkertal vi skall titta närmare på. Men lite mer specifikt. Vi skall undersöka hur många utav de patienter med Hypertrof kardiomyopati (förtjockad hjärtmuskel) på Hjärtkliniken Karolinska sjukhuset som har Fabrys sjukdom. Det har nämligen inte gjorts några studier som gett adekvata svar på hur många av alla patienter med Hypertrof Kardiomyopati som har fabrys sjukdom. De studier som är gjorda har rapporterat prevalenssiffror på 0,0 till 12%. Det duger inte! Därför ska vi se om vi blir klokare efter att denna studie är gjord.

Nu ska jag ta lunch och sedan ge mig i kast med att gå igenom ett gäng EKOn (hjärtultraljudsundersökningar)

 

Barntävling i Täby

Idag har varit en lång dag. Första delen av idag spenderade jag ute i Täby (igen). Det var barntävling. Vi hade med oss två killar från klubben som tävlade både i kumite och kata. Det var en så kallad round-robin-tävling idag vilket innebär att alla möter alla. Det är perfekt, då får de tävlande öva mer, gå fler matcher och lär sig snabbare. Idag var första deltävlingen utav totalt 4 tillfällen. Det vill säga, dagens resultat i varje match summeras och skickas vidare till nästa omgång. De fyra omgångarna läggs sedan ihop och ett slutligt resultat kommer efter omgång 4. I katan är det antalet flaggor per match och i kumiten antalet poäng per match. Killarna gjorde riktigt bra ifrån sig idag! Både i kataklassen och i kumiten. Det är roligt att se. De här två är bägge födda 2003, så om ett par år kommer de vara riktigt vassa. De behöver växa klart (och få rutin) och bli lite starkare. Men det är i vilket fall alltid kul att ha med sig barnen ut på tävling. Nästa gång hoppas jag att de är fler som vill med! Vi har en stor drös kids på klubben som är DUKTIGA och de som vill där måste vi börja lyfta lite så vi har någon återväxt.

Karate-SM 2016 i Täby

Halloj!

Den här helgen har varit karatefylld, till brädden. I fredags började årets WKF-SM. WKF är den samlade formen för tävling inom karate där alla stilar tävlar mot varandra med domare från alla stilar. Det finns ett eget regelverk och skillnaden mot Shotokan-tävlingar är att: i kata så väljer man helt fritt vad man vill göra och i kumite går man till 8 poäng istället för 2 och det krävs mycket mer skydd. WKF kräver både benskydd och fotskydd utöver tand och knogskydd. Okej, slut på parentes. I fredags var det kata för juniorer och U21. Från JKS hade vi fyra stycken representanter här vilket genererade 2 medaljer.

Igår, alltså lördagen, var det kata för seniorer och kumite. Det är ganska svårt att hävda sig inom kata-tävling om man är shotokanutövare. De andra stilarna har väldigt snygga kator, mycket estetiskt tilltalande, dessutom är deras kator längre och de har generellt sätt inte lika djupa ställningar. Våra shotokan-kator blir därför ibland lite långsammare och tyngre än exempelvis shito-rys kator vilket gör att deras helt enkelt ser snyggare ut. Jag personligen kan tycka att vissa (långt från alla) av dess kator är helt orealistiska och för mig blir det liksom inte nice om katan inte skulle kunna vara åtminstone lite på riktigt. Det jag försöker säga här är att vissa kator måste sakna bunkai… Kumiten sedan (det var där jag var med och tävlade). totalt 2 medaljer till en av mina klubbkompisar. Hon var skitduktig! Jag själv då? Jag var faktiskt också skitduktig. Min första match gick jag mot en lång tjej som heter Hana. Hon är hur bra som helst, landslagstjej. Hon vann såklart, men jag gjorde en bra match. Backade inte och blockade MÅNGA av hennes slag. Jag är nöjd. Det var riktigt bra att få gå mot någon så bra, har aldrig gjort det förut. Däremot måste jag träna mer poäng-inriktat.. Eftersom att hon vann över mig och gick hela vägen till final blev jag återkvalad till bronsmatch. I återkvalet gick jag 0-0 mot en tjej. Jag låg på och jagade henne runt hela mattan, fick in två stycken snygga mot jodan, men utan poäng. När tiden var slut blev det då domslut. Där blev det 2-2 i flaggor och huvuddomaren gick in och bestämde att andra tjejen skulle vinna. Vilket skämt! Jag tyckte att jag borde vunnit. Visst om hon varit bättre än mig. Men det var hon inte. Nåväl- bedömningssport är bedömningssport är bedömningssport. På det hela är jag MYCKET nöjd med min prestation; jag hade skitkul, jag gick därifrån utan att ha blivit rädd och tar med mig en känsla som kan beskrivas som ”shit vad roligt jag har haft, MERA”.

Nu väntar en ganska lugn träningsvecka för mig i och med att jag åker till Österrike på torsdag. Nästa vecka är det back to normal.

Svartbälte

Shodan. 1:a dan. Svartbälte. Svart bälte i karate. Jag. Ja jo det är sant.

I helgen gjorde jag min shodan-gradering. Alltså testade för svart bälte. Graderingen låg på lördagen efter två träningspass. Vi började med kihon (som är grundteknik). Vi fick faktiskt inte göra överdrivet mycket kihon. Så pass mycket att jag blev TOKSVETTIG men inte så pass att musklerna tog slut. Direkt efter kihon var det kumite. Vi började med ippon-kumite, där jag och Ava nog var lite väl snälla med varandra. Men det kändes ändå bra. snyggt och starkt. Vi gick vidare till fri kumite och här blixtrade det till vill jag säga. Det var no mercy och vi gick på varandra riktigt ordentligt. Roligt var det också. Vi fick även gå mot en av männen som skulle upp till tredje dan, han såg helt paff ut efteråt. Tror inte han var beredd på hur taggade vi var. Därefter var det alla heian-kator i ett kör. Här någon stans började jag känna mig riktigt trött alltså. Men jag gjorde detta ganska bra faktiskt, inga missar. SEdan kom bassai-dai… Här gjorde jag en miss det första jag gjorde. Laddad utanför gräserna för denna värld och så börjar jag – snubblar i första steget. Fan tänker jag och fortsätter, tappar balansen i andra steget också. MEN VAFAN. Fortsätt bara. Det gjorde jag. Och jag hämtade upp det. Resten av katan kändes riktigt bra, trots att jag var ca helt slut i kroppen. Efter att katorna var avklarade: bunkai. Alla heian och tekki-shodan. Det gick bra! Riktigt bra! inga missar här heller. Och sådär en 90 minuter senare var vi igenom. Shodangradering. VI fick resultaten det sista som hände idag innan vi gick hem. Sensei Görgen hade till och med tagit med sig två svarta bälten – ett till mig och ett till Ava. Alltså. känslan. Det här är kopiöst roligt och jag är så stolt över mig själv. Stolt och nöjd. Det här gjorde jag bra!

Karateläger med sensei Nagaki

Helgen har spenderats på bästa sätt: Karateläger med gradering. I helgen har vi fått det stora nöjet att träna för sensei Nagaki från Japan. Han har vunnit ca allt man kan vinna, VM i kata både lag och individuellt, VM i kumite både lag och individuellt. Sjukt meriterad och han levde verkligen upp till mina förväntningar.

Träningen har varit kanonbra. Vi har tränat mycket ashi-barai (svep) och fokuserat på vad våra bakre knän gör när vi flyttar våra höfter. Inom shotokan-karate finns det två lägen på höften: hanime (sned höft) och shomen (rak höft). I helgen har sensei Nagaki pratat mycket om vad som händer med våra bakre knän när vi går från hanime till shomen och tillbaka igen. Det är lätt att låta det bakre knät falla inåt när man står i senkush-dachi och har höften i hanime, det blir också lättare att dra höften bakåt då. MEN japanerna tycker inte att det skall böjas i knät utan sensei Nagaki har försökt lära oss att inte falla inåt med bakre knät och samtidigt hålla höften sned UTAN att rumpan putar ut. Det låter lätt och i teorin är det lätt, att förstå hur man skall göra – inte svårt. Att faktiskt få kroppen att förstå vad den skall göra och sedan GÖRA detta – mycket svårt.

Kata har vi också gjort, som sig bör. Vi har gått igenom tre kator: Gojushiho-sho, Enpi och Unsu. De två förstnämnda gick vi igenom och övade mycket på höfterna och bakre knät. En hel del fokus lades också på att hoppa korrekt (enpi innehåller ett hopp med snurr). Kul tycker jag som har kört båda katorna ganska mycket utan att sätt dem ordentligt. Nice med expert-coaching! Kata unsu gick vi också igenom noga, men med bunkai (applikation av vad vi faktiskt gör i katan) också, vilket var sjukt oväntat och hur kul som helst! Unsu är väl en av de svåraste katorna att göra snyggt kan jag tycka, framförallt eftersom det är ett hopp av den svårare skolan. Hela katan blev dock mycket mer begriplig efter att vi fått göra just bunkai på den. Sedan var det mycket kasta sig ner på golvet och göra sparkar och snurra runt. Riktigt roligt!

Summa summarum var det här toppenbra läger. Samma fenomen som när jag varit och tränat för sensei Okamoto första gången, någon som KAN massor och dessutom är GLAD och skrattar. Ung och pigg liksom. Skulle inte göra ont om han kom tillbaka snart igen om man säger så. Lägret får fem av fem toasters. Kanonkul!

In the flesh

In the flesh är en Brittisk zombie-serie som SVT sänt sedan mellandagarna. Den handlar om Kieren Walker som är en zombie, eller som de benämns i serien PDS-drabbad. PDS står för partially diseased syndrome och det finns en medicin som PDS-drabbade kan ta för att återfå kontrollen över sina hjärna. De kan fortfarande inte äta mat eller dricka vätska utan att kräkas svart vätska, men de är inte heller zombiesar som vill äta hjärnor. Serien handlar om att de PDS-drabbade skall integreras in i samhället igen och jag tycker att det är fina (och hemska) liknelser till integreringen och segregeringen av utlandsfödda. Av minoriteter. De PDS-drabbade klassas som mindre värda och andra klassens medborgare utan samma rättigheter som friska. Det startar intressanta tankar och funderingar. Rekommenderar till alla som gillar zombier.

Plus i kanten för att han som spelar Kieren och han som spelar Simon jättesnygga…

Inbjudan till att delta i studie

Jobbar jobbar och jobbar med mitt arbete och projekt. Det som är mitt stora arbetslass just nu är verkligen att inkludera så många patienter det bara går så jag får in lite data och har några resultat att jobba med. Som det ser ut idag är 24 patienter inkluderade och utav dessa har 16 skickats för analys och labbet har meddelat att vi kommer få in de första preliminära svaren i början av nästa vecka. Detta känns helt sjukt kul och lite overkligt.

Att inkludera patienter i en studie går (såklart) inte alltid till på samma sätt. Våra patienter vi inkluderar har vi fått tag på via patientlistor över patienter som går på hjärtkliniken och behandlas för hypertrof kardiomyopati (förtjockad hjärtmuskel). Om de inte har någon förklaring till sin hypertrofi ringer jag upp dem och berättar lite om studien och frågar ifall de kan tänka sig att delta i studien. Om de säger ja (vilket nästan alla har gjort) bokar jag in dem till antingen forskningsavdelningen i Solna eller HDA (hjärtdagvårdsavdelningen) i huddinge. Om personen i fråga inte har svarat i telefon efter att jag försökt ringa två gånger vid olika tidpunkter skickar jag ett brev till dem med information om studien samt att de får kontakta oss om de vill vara med.

När patienterna kommer till sjukhuset för att vara med i studien får de läsa igenom information och ställa frågor om något är oklart. Sedan skriver de på att de fått information. Vi fyller tillsammans i ett formulär med födelsedatum, kön, datum/år de fick diagnosen förtjockad hjärtmuskel samt frågor om Fabryrelaterade symptom. Frågorna handlar om huruvida personerna själva eller några av deras släktingar uppplevt vissa speciellt symptom som är vanliga bland patienter som har Fabrys sjukdom.

Det är alltså Fabrys sjukdom mitt projekt handlar om. Vad Fabrys sjukdom är ska jag gå djupare in på en annan gång. Nu ska jag springa ner till ICA och handla lite och sedan laga mat. Därefter är det STALLDAGS!

Hur gör du din falafel?

Jag älskar falafel. Vem gör inte det egentligen? Det jag inte älskar med falafel är frityrolja. Är inte ett stort fan av osen som bildas när man friterar och jag klarar mig utan det extra fettet det innebär att äta friterat. Dessutom – vad gör man EGENTLIGEN av oljan efter att man friterat i den? vavava?. Det är falafellivets stora dilemma. Att fritera eller inte fritera. Jag brukar gå runt problemet med stekos och frityrolja genom att köra mina falafel i ugnen. Det blir N-Ä-S-T-A-N lika bra och det får faktiskt räcka. Just nu har jag en falafelsmet i kylen som ligger och mognar. Väntar på att det ska bli dags att baka av ett par stycken. Idag har jag gjort lite annorlunda med min smet än jag brukar. I vanliga fall hackar jag bara löken och vitlöken och tillsätter till mina kikärtor och sedan blitzar jag ihop detta med örter och därefter rör jag i kryddor, mjöl och vatten. Idag har jag testat att steka löken mjuk och lite brun innan jag tillsätter den. Tror att det kan vara bra, lök är generellt asgott och typ det bästa. MEN lök har en tendens att – om den blir hård eller i för stora mängder – döda alla smaker omkring sig. Just i falafel är det ganska finstämt med persilja, spiskummin, koriander, korianderfrö, cayenne och kardemumma och då vill inte jag komma där med en stor hård lökbit och förstöra harmonin. Sedan blir det lite annorlunda än vanligt odag då jag nyss upptäckte att mina sesamfrön är slut, får ta och täcka mina falaflar i något annat. Kanske vallmofrö.. Vi får se.

Nu bär det av till soffan för min del. Ska slöglo på teve resten av kvällen. Veckan jag har framför mig är minst sagt hektisk. Framförallt på träningsfronten så en kväll i soffan kan inte skada. Ladda batterierna.

Chimera (Av Mira Grant)

När jag först fick höra om Mira Grant trodde jag det var för bra för att vara sant. En virolog (forskare som jobbar med virus) som skrivit en skönlitterär zombiebokserie. Alltså! Jag köpte den första boken i Newsflesh-serien. Feed. Den var SÅ bra. Jag beställde hem de andra två böckerna samma dag som jag började läsa nummer ett. Sträckläste och dagarna mellan att jag läst ut Feed till att Deadline och Blackout droppade ner i min postlåda var jobbiga. När jag (snabbt som vinden) tuggat mig igenom hennes zombieserie satt jag en dag och strökollade på amazon där det helt plötsligt (hur plötsligt det verkligen var kan vi diskutera senare…) upp ett tips till mig. Mira Grans andra serie Parasitology. Jag köpte hem direkt. Den var bra. Riktigt bra. Inte lika bra som Newsflesh men den serien var också i särklass det bästa jag läst (sic!) inom genren. Idag är dagen då jag antagligen kommer läsa ut sista delen i parasitology-serien.

Det bästa med Mira Grant är att hennes böcker är så nära verkligheten. Det är fiktion men det är ändå så pass ”korrekt” i teorin att det SKULLE kunna gå. Den första serien handlar om ett muterat virus, och eftersom hon är just virolog stämmer vetenskapen (så gott vetenskap kan stämma överens med en bok om ett muterat marburg-virus that is). Är inne på de sista 200 sidorna… Vet inte riktigt hur jag ska förhålla mig till detta. Återkommer när boken faktiskt är slut.